RM 8392是由美國國家標準與技術研究院（NIST）開發的一種人類DNA標準參考物質，主要用于全基因組變異評估。這種參考材料來自一個家族三口之家，他們的祖先有東歐德系猶太血統。這個家族包括父親（RM 8391）和他的兩個兒子（RM 8392和RM 8393）。RM 8392特別重要，因為它代表了家族中的一個個體，并且可以用來進行基因組變異的評估和研究。
一個RM8392 人DNA全基因組變異標準品單元由三個小瓶組成，其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA；從科里爾醫學研究所（卡姆登，新澤西州）的三個大型人類淋巴母細胞系中提取：GM24385（兒子）標記為 HG-002，GM24149（父親）標記為 HG-003，GM24143（母親）標記為HG-004。每個小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
NIST RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續的生物信息學步驟，例如功能或臨床解釋。
RM8392 人DNA全基因組變異標準品在基因組學研究中扮演著關鍵角色，因為它提供了一種可靠的基準，以供科學家們比較和校準他們的基因組變異數據。這有助于提高基因組數據的準確性和可靠性，進而促進對遺傳疾病的理解和治療的研究。
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陳經理（銷售）
